胚胎移植前遗传学筛查（PGS）是在美国作为试管婴儿周期的一部分进行的遗传学测试。如果你正在考虑在美国做试管婴儿，有一些事实你应该知道。
什么是染色体DNA基因？
染色体异常有多严重
哪些疾病与染色体有关？
定义：在正常人中，23对染色体中的每一对都有2个倍性，也就是两对。如果出现一条、三条或更多的染色体，就是染色体数目异常。
遗传性疾病。由数字异常引起的遗传病有数百种，典型的有21三体综合征（或唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华综合征）、13三体综合征（帕氏综合征）、5p综合征（猫叫综合征）、特纳综合征、克雅氏综合征、雌雄同体等等。
染色体结构异常。
定义：每条染色体上有几个基因片段。结构异常是指染色体上的基因片段发生易位、倒置或重叠，其中平衡易位最为常见。如果一个病人被确定为易位携带者，她流产或试管婴儿周期失败的风险会更高。
遗传性疾病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（22号和14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
遗传性疾病。
定义：遗传性疾病是由一对或多对等位基因的缺失或畸变引起的遗传性疾病。
遗传性疾病。有成千上万种单基因遗传病，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病的数量较少，但危险性更大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症和唇腭裂。
什么是PGS/PGD？
染色体数目筛查（PGS）：采用业界领先的NGS高精度芯片技术，确定23对染色体的数目，并确定胚胎的性别。
染色体结构筛查（PGS+检测染色体易位和倒位）。通过检测染色体易位和倒位对PGS进行补充。
遗传筛选（PGD）。检测特定类型的已知遗传病的致病基因片段。目前，PGD可以诊断多达125种遗传性疾病，如视网膜母细胞瘤。其他遗传性疾病，如唇裂和腭裂，目前没有进行测试，因为它们是多基因的。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）测试胚胎是否有某些遗传疾病。如果你或你的伴侣有遗传性疾病的家族史，或者你是遗传性疾病的携带者，并且你想诊断出有这种疾病的胚胎，那么这项测试就很重要。
胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：随着胚胎继续分裂和生长，一些细胞从开放的小孔中渗出，一个细胞从渗出的细胞中被拉到微观的通道中。
送入提取的细胞进行测试。对染色体进行提取和分析，以确定胚胎是否有遗传性疾病，并确定胚胎的性别；通常在2至4周后可以得到结果。
冷冻和储存囊胚：所有囊胚都被冷冻和储存，直到染色体结果出来，病人可以选择胚胎进行移植。
PGS测试的作用
你可能想知道：如果PGS似乎是找到最优质的移植胚胎的有效方法，为什么不推荐给接受IVF治疗的人？到目前为止，PGS已被证明是最有效的，特别是对多次流产或试管婴儿周期失败的夫妇，以及对年龄较大和使用自己卵子的妇女。35岁以下的女性通常有较低比例的染色体异常的卵子。
1）有反复流产史，以前有染色体异常的妊娠。
2）男性伴侣的劣质精子碎片率高。
3）父母中的一方已被检测出患有染色体疾病或有此类疾病的家族史。
4] 移植前需要知道胚胎的性别
常见问题Q&A
问：PGS的费用是多少？
除了试管婴儿周期和生育药物外，如果需要进行PGS测试，还要支付额外费用。这些包括在试管婴儿实验室进行细胞活检的费用，从1500美元到3000美元不等，以及基因测试的费用，从1000美元到3500美元不等，取决于测试的胚胎数量。进行基因测试的公司通常在测试结果前后提供遗传咨询。