唐氏综合症是一种比较常见的染色体异常，是比较严重的出生缺陷之一。唐氏综合症不仅对患者有相当大的影响，也给家庭带来了沉重的负担。因此，预防唐氏综合症患儿的出生是非常重要的。通过三代试管婴儿治疗可以预防唐氏综合症吗？怎样才能预防唐氏综合症患儿的出生？
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1、01 特殊的面孔
2、患有唐氏综合症的婴儿通常在出生时就有明显的特殊面容，如眼距大，眼裂小，外眼角向上倾斜，晶状体浑浊，鼻梁低而平，外耳小，常张口吐舌，流口水增多，头骨小而圆，颅缝宽，囟门大，通常囟门关闭而延迟，头发细而少，脖子短，常昏睡。他们常常嗜睡，而且在喂养方面可能有相当大的困难。
3、02 智力低下
4、智力低下，发育迟缓，智力与4岁左右的儿童相当，不能自理。
03多种并发症
经常出现先天性心脏病、消化道先天性畸形、视觉障碍和甲状腺功能减退的并发症。
04生育能力下降
男性即使在成年后也不能生育。女性有月经，可能在成年后能生孩子，但不建议她们生育后代。但是，不建议他们生育孩子。
01 先进的生育能力
大多数情况是由于21号染色体在孩子母亲的卵子形成时没有被分离出来。随着卵巢的老化，配子或受精卵在细胞分裂过程中往往会发生染色体分离或染色体畸变。无论你是生第一胎还是第二胎，都不要让它太晚了!
02 遗传因素
在少数情况下，孩子的出生是由于遗传因素，如夫妻双方存在染色体易位，这可能导致孩子的出生。
03 环境因素
孕妇长期生活的环境会影响胎儿。例如，长期接触有害的化学、物理和药物因素会导致胎儿畸形。如果母亲在备孕期间长期在不良环境中工作和生活，长期接触化学物质和辐射性家用电器等有害物质，几乎可以肯定会对孕妇的身体造成伤害，引起一些不良的症状和疾病，是导致胎儿唐氏综合症的原因。
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04 其他因素
孕妇在怀孕早期服用某些药物或其他情况，如怀孕早期的感染，也可能使婴儿有患 "唐氏综合症 "的风险。
01适龄分娩
如前所述，唐氏综合征最常见的原因是早产，所以适龄生育可以有效降低患唐氏综合征的风险。
02产前筛查和诊断
唐氏综合症筛查
唐氏综合症产前筛查是对唐氏综合症的一种特殊筛查手段。它的目的是通过检测母亲血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇在母体血清中的浓度，以及母亲的年龄、体重和孕龄，来确定先天性胎儿缺陷和神经管缺陷的风险。
用母体外周血进行产前游离胎儿DNA筛查。
无创DNA检测是通过采集孕妇8毫升外周血，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，准确判断染色体非整倍体，即21三体、18三体和13三体的风险，很大程度上降低了检测结果的假阳性率。这种无创DNA检测在怀孕第12周至第22周之间每6天进行一次，比唐氏综合症筛查准确得多，准确率超过95%。
无创的PLUS测试
无创PLUS在无创DNA检测中增加了17种常见的胎儿染色体非整倍体，7种位于特定综合征相关染色体段位置的大于3Mb的微缺失疾病，以及76种大于10Mb的胎儿染色体大段缺失/重复综合征的相对高发率。
羊水细胞的核型分析
羊水穿刺后进行羊水细胞核型是确认唐氏综合征筛查高危胎儿诊断的 "金标准"。最常用的技术是羊水穿刺，在超声波引导下用细针从孕妇的腹部取出羊水，然后进行染色体分析。它适用于18至24周的怀孕中期的孕妇。
由于高龄是目前唯一确定的唐氏综合征出生风险增加的危险因素，所以临床上经常建议高龄孕妇在不抽血的情况下直接进行产前诊断，包括孕早期的绒毛取样和孕中期的羊膜穿刺。羊水穿刺对21三体的检出率为100%，是一种确认性检查，而不是筛查性检查。
上述唐氏综合症的筛查方法都是孕期的诊断方法，也就是说，如果孕期检查有问题，胎儿就会被打掉，这对母亲的身体和心理都会造成很大的伤害。
相比之下，第三代试管婴儿在胚胎植入子宫之前，对胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，并选择健康的胚胎进行移植，以避免唐氏综合症患儿的出生。而这还不是全部：第三代试管婴儿主要包括对胚胎的基因筛查和诊断技术。
PGS不仅筛查唐氏综合症，还筛查所有23对染色体的非整倍体和拷贝数变异，提高辅助生殖的成功率，减少出生缺陷的发生。
此外，PGD还可用于诊断致病基因已知的单基因遗传病，如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病和血友病等，有效降低出生缺陷的发生率。
试管婴儿