>  主页 > 沧州三代试管 >

沧州三代试管

什么是爱德华氏综合征(18三体)?

  孕妇在整个怀孕期间应定期进行检查。除了定期检查外,进行主要的胎儿检查也非常重要,如无创DNA或羊膜穿刺,以提前确定子宫内胎儿的健康状况。这就是我们想要一起发现的东西。

  正常人只有两条18号染色体,一条来自父亲,另一条来自母亲,但18号三体综合征患者体内的每个细胞都含有三份18号染色体,主要是由于从父母那里继承了额外的18号染色体。这主要是由于从父母那里继承了一个额外的18号染色体。它是仅次于先天性畸形的第二大染色体三体综合征,发病率为每6,000-8,000名活产婴儿中有1例。

  它是继先天性子宫收缩症之后第二种最常见的染色体三体综合征,从18号三体综合征开始,是由于染色体在减数分裂过程中未能分离所致。绝大多数病例在所有细胞中都有完全的18号染色体三体,而少数病例由于嵌合体和染色体断裂异位而有部分18号染色体三体。

  研究表明,18三体综合征的儿童在胚胎第五周之前发育正常,在怀孕第六至第八周开始出现异常。患有18三体综合征的儿童的智力低于正常婴儿,并可能有高肌张力、脑内积水和脑膜膨出。18三体综合征的特点是拇指发育不全,畸形或无拇指,小指通常在无名指上,小指和所有手指上有单一的横纹。还有枕骨后突,头部比正常人小,甚至是畸形的试管婴儿,囟门较宽,唇裂或腭裂和双尿道。

  爱德华综合征(18-三体综合征)患儿的临床症状没有一个是独特的,所以不能仅根据临床异常来诊断;必须根据核型分析的结果进行细胞染色体检测来确诊。只有通过染色体检查才能准确确认诊断。

  18三体综合征的自然死亡率很高:大约80%到90%的胎儿在妊娠的不同周数在子宫内死亡,50%存活的新生儿在出生后一周内死亡,只有5%到10%存活到一岁以上,一旦在怀孕期间确定诊断,应立即终止妊娠。大多数儿童在出生后两个月内死亡;少数儿童能活到一岁左右,但都是智力迟钝。

  对于有过流产史的遗传病夫妇,夫妻双方都应该进行染色体检查,以确定他们中的任何一方是否是平衡易位的携带者。这类携带者生出患有该综合征的孩子的风险较高,在怀孕期间需要进行羊膜穿刺或无创DNA检测,以确定子宫内的胎儿是否有问题,一旦风险较高,则建议堕胎。

  尽管18三体综合征可以发生在任何年龄段,但研究表明,年龄较大的母亲,尤其是35岁以上的母亲,生出18三体综合征孩子的风险要高得多。因此,重要的是妇女不要太晚生育,对大龄孕妇进行染色体检测或进行试管婴儿,以避免遗传。